Specialistica ambulatoriale: il tariffario 2024 non prevede nuovi esami strumentali creando disparità tra le regioni
- di RED-ROM
- in Società
(PRIMAPRESS) - ROMA – Dal 1° gennaio 2024 entrerà in vigore il nuovo nomenclatore tariffario della specialistica ambulatoriale, che recepisce le modifiche introdotte dai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA 2017). Questo ingresso avrebbe accelerato una serie di procedure ma invece l'aver inserito nel nomenclatore anche procedure vecchie e non adeguate agli aggiornamenti scientifici, finiranno per creare difformità tra le varie regioni con il rischio che alcuni importanti esami strumentali dovranno essere pagati dagli assistiti. A lanciare l’allarme è stata la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) in una intervista rilasciata all'Osservatorio delle Malattie Rare.
“Il tariffario è stato aggiornato, peccato però che molte prestazioni relative alla genetica, oggi essenziali per fornire una risposta diagnostica tempestiva e certa ai pazienti con patologie rare senza diagnosi, non sia siano state inserite, e ciò significa che il SSN non le fornirà gratuitamente – spiega la Genetista Dottoressa Daniela Zuccarello, Rappresentante della SIGU e Dirigente Medico presso l’Unità Operativa di Genetica Clinica dell’Azienda Ospedale-Università di Padova – In pratica, non potremo eseguire indagini genetiche mirate in tutte quelle situazioni in cui non si può porre il sospetto diagnostico legato ad una malattia rara esente”. Ad oggi non tutte le malattie rare hanno un codice di esenzione, pur avendo un codice internazionale Orphacode, e le indagini per ricercarle non saranno coperte dai LEA. Così come non saranno coperte dal Servizio Sanitario Nazionale tutte quelle indagini volte ad individuare le cause delle “malattie rare e genetiche senza diagnosi” – i casi più complessi – perché, nonostante le richieste fatte, a questo gruppo di malattie non è mai stato dato un codice. Una situazione che impatta su un numero di malati rari senza diagnosi che secondo le stime più recenti, sono circa 350 milioni nel mondo e solo in Italia superano di lunga i 100.000.
“Per citare un esempio – spiega la Dottoressa Zuccarello – non sono compresi i test necessari in quei casi in cui i bambini presentano ritardi cognitivi non sindromici, o quadri assimilabili allo spettro autistico, che oggi sappiamo essere un cappello generico all’interno del quale restano ‘nascoste’ una lunga serie di patologie rare genetiche. Per altre condizioni, invece, per alcune delle quali si è vicini a terapie che potrebbero cambiare significativamente la qualità di vita dei pazienti, sarà possibile solo un’analisi ridotta a pochi geni, poiché l’elenco dei geni analizzabili per ogni specifica condizione risale al 2016”. “Il problema nasce dai tempi lunghissimi trascorsi tra la definizione del nomenclatore LEA, che si è svolta nel 2014-2026, con il coinvolgimento degli stakeholder istituzionali e delle società scientifiche del settore, inclusa la SIGU, e l’entrata in vigore, che sarà a gennaio 2024, 10 anni dopo – spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di Osservatorio Malattie Rare – L'evoluzione tumultuosa della genetica ha reso rapidamente obsoleto il sistema diagnostico che poteva andar bene 10 anni fa. A questo si aggiunge il problema mai superato dei codici di esenzione per malattia rara che non vengono aggiornati dal 2017 e la mancata applicazione di quanto previsto dal Testo Unico Malattie Rare, che aveva giustamente indicato la necessità di trasferire nel nostro sistema di esenzioni gli Orphacode, gli unici che garantirebbero di non lasciar fuori alcuna patologia nota: un combinato di ritardi che a gennaio esploderà sulle famiglie in cerca di diagnosi e sulle coppie a rischio che cercano o attendono un bambino”. Gli effetti negativi di questo si vedranno, infatti, soprattutto in quattro ambiti: la diagnosi delle malattie rare e genetiche, soprattutto nei casi in cui servirebbe il sequenziamento dell’esoma, le indagini genetiche volte a identificare malattie che non hanno codice di esenzione o per le quali non si riesce a porre un chiaro sospetto diagnostico, il test prenatale non invasivo (NIPT) e la diagnosi preimpianto. Di seguito un chiarimento, nel dettaglio, su cosa accadrà. - (PRIMAPRESS)
“Il tariffario è stato aggiornato, peccato però che molte prestazioni relative alla genetica, oggi essenziali per fornire una risposta diagnostica tempestiva e certa ai pazienti con patologie rare senza diagnosi, non sia siano state inserite, e ciò significa che il SSN non le fornirà gratuitamente – spiega la Genetista Dottoressa Daniela Zuccarello, Rappresentante della SIGU e Dirigente Medico presso l’Unità Operativa di Genetica Clinica dell’Azienda Ospedale-Università di Padova – In pratica, non potremo eseguire indagini genetiche mirate in tutte quelle situazioni in cui non si può porre il sospetto diagnostico legato ad una malattia rara esente”. Ad oggi non tutte le malattie rare hanno un codice di esenzione, pur avendo un codice internazionale Orphacode, e le indagini per ricercarle non saranno coperte dai LEA. Così come non saranno coperte dal Servizio Sanitario Nazionale tutte quelle indagini volte ad individuare le cause delle “malattie rare e genetiche senza diagnosi” – i casi più complessi – perché, nonostante le richieste fatte, a questo gruppo di malattie non è mai stato dato un codice. Una situazione che impatta su un numero di malati rari senza diagnosi che secondo le stime più recenti, sono circa 350 milioni nel mondo e solo in Italia superano di lunga i 100.000.
“Per citare un esempio – spiega la Dottoressa Zuccarello – non sono compresi i test necessari in quei casi in cui i bambini presentano ritardi cognitivi non sindromici, o quadri assimilabili allo spettro autistico, che oggi sappiamo essere un cappello generico all’interno del quale restano ‘nascoste’ una lunga serie di patologie rare genetiche. Per altre condizioni, invece, per alcune delle quali si è vicini a terapie che potrebbero cambiare significativamente la qualità di vita dei pazienti, sarà possibile solo un’analisi ridotta a pochi geni, poiché l’elenco dei geni analizzabili per ogni specifica condizione risale al 2016”. “Il problema nasce dai tempi lunghissimi trascorsi tra la definizione del nomenclatore LEA, che si è svolta nel 2014-2026, con il coinvolgimento degli stakeholder istituzionali e delle società scientifiche del settore, inclusa la SIGU, e l’entrata in vigore, che sarà a gennaio 2024, 10 anni dopo – spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di Osservatorio Malattie Rare – L'evoluzione tumultuosa della genetica ha reso rapidamente obsoleto il sistema diagnostico che poteva andar bene 10 anni fa. A questo si aggiunge il problema mai superato dei codici di esenzione per malattia rara che non vengono aggiornati dal 2017 e la mancata applicazione di quanto previsto dal Testo Unico Malattie Rare, che aveva giustamente indicato la necessità di trasferire nel nostro sistema di esenzioni gli Orphacode, gli unici che garantirebbero di non lasciar fuori alcuna patologia nota: un combinato di ritardi che a gennaio esploderà sulle famiglie in cerca di diagnosi e sulle coppie a rischio che cercano o attendono un bambino”. Gli effetti negativi di questo si vedranno, infatti, soprattutto in quattro ambiti: la diagnosi delle malattie rare e genetiche, soprattutto nei casi in cui servirebbe il sequenziamento dell’esoma, le indagini genetiche volte a identificare malattie che non hanno codice di esenzione o per le quali non si riesce a porre un chiaro sospetto diagnostico, il test prenatale non invasivo (NIPT) e la diagnosi preimpianto. Di seguito un chiarimento, nel dettaglio, su cosa accadrà. - (PRIMAPRESS)
